Синдром множественной эндокринной неоплазии 2а типа (клинический случай)
Авзалетдинова Д.Ш., Моругова Т.В., Тарханова И.Ю., Моругова И.В. Синдром множественной эндокринной неоплазии 2а типа (клинический случай). FOCUS Эндокринология. 2021; 4: 26–30. DOI: 10.47407/ef2021.2.4.0046
Avzaletdinova D.Sh., Morugova T.V., Tarhanova I. Yu., Morugova I.V. Syndrome of multiple endocrine neoplasia type 2a (case report). FOCUS Endocrinology. 2021; 4: 26–30. DOI: 10.47407/ef2021.2.4.0046
Медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) является агрессивно протекающей опухолью, исходящей из кальцитонинсекретирующих парафолликулярных клеток и составляющей 5–7% в структуре злокачественных новообразований щитовидной железы. МРЩЖ может быть спорадическим или семейным. В 1961 г. J.N. Sipple описал несколько родственников с МРЩЖ, феохромоцитомой и гиперпаратиреозом (синдромом множественной эндокринной неоплазии 2а типа – МЭН-2А). Современная диагностика синдрома МЭН-2А основана на обнаружении генетических маркеров, ответственных за дефект в RET-протоонкогене. Возможность проведения такого исследования в большинстве медицинских учреждений ограничена и экономически нецелесообразна. Диагноз синдрома МЭН-2А чаще всего основывается на клинических и анамнестических данных. В этой связи целесообразно описание клинических случаев заболевания с анализом тактических и диагностических ошибок. Приводим собственное клиническое наблюдение.
Ключевые слова: синдром МЭН-2А, феохромоцитома, медуллярный рак щитовидной железы, мутация гена RET, гиперпаратиреоз.
Ключевые слова: синдром МЭН-2А, феохромоцитома, медуллярный рак щитовидной железы, мутация гена RET, гиперпаратиреоз.
1. Смирнов В.В., Мирошниченко С.А. Множественные эндокринные неопла-зии у детей и подростков. Лечащий врач. 2018; 3: 25–31.
[Smirnov V.V., Miroshnichenko S.A. Mnozhestvennye endokrinnye neoplazii u detei i podrostkov. Lechashchii vrach. 2018; 3: 25–31 (in Russian)].
2. Юкина М.Ю., Трошина Е.А., Бельцевич Д.Г. и др. Феохромоцитома/пара-ганглиома: клинико-генетические аспекты. Проблемы эндокринологии. 2013; 59 (3): 19–26.
[Iukina M.Iu., Troshina E.A., Bel'tsevich D.G. et al. Feokhromotsitoma/paragan-glioma: kliniko-geneticheskie aspekty. Problemy endokrinologii. 2013; 59 (3): 19–26 (in Russian)].
3. Mathiesen JS, Kroustrup JP, Vestergaard P et al. Incidence and prevalence of multiple endocrine neoplasia 2A in Denmark 1901-2014: a nationwide study. Clin Epidemiol 2018; 10: 1479–87. DOI: 10.2147/CLEP.S174606
4. Opsahl EM, Brauckhoff M, Schlichting E et al. A nationwide study of multiple endocrine neoplasia type 2a in norway: predictive and prognostic factors for the clinical course of medullary thyroid carcinoma. Thyroid 2016; 26: 1225–
38. DOI: 10.1089/thy.2015.0673
5. Brandi ML, Gagel RF, Angeli A. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J Clin Endocrinol Metab 2001; 86 (12): 5658–71.
6. Газизова Д.О., Бельцевич Д.Г. Современный взгляд на проблему диагно-стики и лечения медуллярного рака щитовидной железы. Эндокринная хирургия. 2013; 3: 4–21.
[Gazizova D.O., Beltsevich D.G. Sovremennyi vzgliad na problemu diagnostiki i lecheniia medulliarnogo raka shchitovidnoi zhelezy. Endokrinnaia khirurgiia. 2013; 3: 4–21 (in Russian).]
7. Юкина М.Ю., Гончаров Н.П., Бельцевич Д.Г., Трошина Е.А. Множествен-ная эндокринная неоплазия 2-го типа. Проблемы эндокринологии. 2011; 6: 21–6.
[Yukina M.Iu., Goncharov N.P., Bel'tsevich D.G., Troshina E.A. Mnozhestvennaia endokrinnaia neoplaziia 2-go tipa. Problemy endokrinologii. 2011; 6: 21–6 (in Russian).]
8. Бельцевич Д.Г., Герасименко О.А., Фадеев В.В. и др. По материалам кли-нических рекомендаций Американской тиреоидологической ассоциации по медуллярному раку щитовидной железы. Клиническая и эксперимен-тальная тиреоидология. 2009; 5 (3): 3–6.
[Bel'tsevich D.G., Gerasimenko O.A., Fadeev V.V. i dr. Po materialam klinich-eskikh rekomendatsii Amerikanskoi tireoidologicheskoi assotsiatsii po medul-liarnomu raku shchitovidnoi zhelezy. Klinicheskaia i eksperimental'naia tireoidologiia. 2009; 5 (3): 3–6 (in Russian)].
9. Kloos RS, Eng Ch, Evans DB et al. Medullary Thyroid Cancer: Management Guidelines of the American Thyroid Association. Thyroid. 2009; 19 (6): 565–12.
10. Сергийко С.В., Привалов В.А. Синдром множественной эндокринной нео-плазии 2а типа в трех поколениях одной семьи. Эндокринная хирургия. 2015; 9 (3): 49–52.
[Sergiiko S.V., Privalov V.A. Sindrom mnozhestvennoi endokrinnoi neoplazii 2a tipa v trekh pokoleniiakh odnoi sem'i. Endokrinnaia khirurgiia. 2015; 9 (3): 49–52 (in Russian)].
11. Диагностика и лечение медуллярного рака щитовидной железы. На-циональные клинические рекомендации. Опухоли головы и шеи. 2013; 4: 36–45.
[Diagnostika i lechenie medulliarnogo raka shchitovidnoi zhelezy. Natsion-al'nye klinicheskie rekomendatsii. Opukholi golovy i shei. 2013; 4: 36–45 (in Russian)].
12. Демидова Т.Ю., Кишкович Ю.С. Синдром множественных эндокринных неоплазий 2-го типа. РМЖ. 2018; 11 (II): 116–21.
[Demidova T.Iu., Kishkovich Iu.S. Sindrom mnozhestvennykh endokrinnykh neoplazii 2-go tipa. RMZh. 2018; 11 (II): 116–21 (in Russian)].
13. Würgler Hansen A, Sønderberg Roos LK, Løssl K et al. Preimplantation Genetic Testing of Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A. Front Endocrinol (Lausanne) 2020; 11: 572151. DOI: 10.3389/fendo.2020.572151. PMID: 33178136; PM-CID: PMC7592389.
[Smirnov V.V., Miroshnichenko S.A. Mnozhestvennye endokrinnye neoplazii u detei i podrostkov. Lechashchii vrach. 2018; 3: 25–31 (in Russian)].
2. Юкина М.Ю., Трошина Е.А., Бельцевич Д.Г. и др. Феохромоцитома/пара-ганглиома: клинико-генетические аспекты. Проблемы эндокринологии. 2013; 59 (3): 19–26.
[Iukina M.Iu., Troshina E.A., Bel'tsevich D.G. et al. Feokhromotsitoma/paragan-glioma: kliniko-geneticheskie aspekty. Problemy endokrinologii. 2013; 59 (3): 19–26 (in Russian)].
3. Mathiesen JS, Kroustrup JP, Vestergaard P et al. Incidence and prevalence of multiple endocrine neoplasia 2A in Denmark 1901-2014: a nationwide study. Clin Epidemiol 2018; 10: 1479–87. DOI: 10.2147/CLEP.S174606
4. Opsahl EM, Brauckhoff M, Schlichting E et al. A nationwide study of multiple endocrine neoplasia type 2a in norway: predictive and prognostic factors for the clinical course of medullary thyroid carcinoma. Thyroid 2016; 26: 1225–
38. DOI: 10.1089/thy.2015.0673
5. Brandi ML, Gagel RF, Angeli A. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J Clin Endocrinol Metab 2001; 86 (12): 5658–71.
6. Газизова Д.О., Бельцевич Д.Г. Современный взгляд на проблему диагно-стики и лечения медуллярного рака щитовидной железы. Эндокринная хирургия. 2013; 3: 4–21.
[Gazizova D.O., Beltsevich D.G. Sovremennyi vzgliad na problemu diagnostiki i lecheniia medulliarnogo raka shchitovidnoi zhelezy. Endokrinnaia khirurgiia. 2013; 3: 4–21 (in Russian).]
7. Юкина М.Ю., Гончаров Н.П., Бельцевич Д.Г., Трошина Е.А. Множествен-ная эндокринная неоплазия 2-го типа. Проблемы эндокринологии. 2011; 6: 21–6.
[Yukina M.Iu., Goncharov N.P., Bel'tsevich D.G., Troshina E.A. Mnozhestvennaia endokrinnaia neoplaziia 2-go tipa. Problemy endokrinologii. 2011; 6: 21–6 (in Russian).]
8. Бельцевич Д.Г., Герасименко О.А., Фадеев В.В. и др. По материалам кли-нических рекомендаций Американской тиреоидологической ассоциации по медуллярному раку щитовидной железы. Клиническая и эксперимен-тальная тиреоидология. 2009; 5 (3): 3–6.
[Bel'tsevich D.G., Gerasimenko O.A., Fadeev V.V. i dr. Po materialam klinich-eskikh rekomendatsii Amerikanskoi tireoidologicheskoi assotsiatsii po medul-liarnomu raku shchitovidnoi zhelezy. Klinicheskaia i eksperimental'naia tireoidologiia. 2009; 5 (3): 3–6 (in Russian)].
9. Kloos RS, Eng Ch, Evans DB et al. Medullary Thyroid Cancer: Management Guidelines of the American Thyroid Association. Thyroid. 2009; 19 (6): 565–12.
10. Сергийко С.В., Привалов В.А. Синдром множественной эндокринной нео-плазии 2а типа в трех поколениях одной семьи. Эндокринная хирургия. 2015; 9 (3): 49–52.
[Sergiiko S.V., Privalov V.A. Sindrom mnozhestvennoi endokrinnoi neoplazii 2a tipa v trekh pokoleniiakh odnoi sem'i. Endokrinnaia khirurgiia. 2015; 9 (3): 49–52 (in Russian)].
11. Диагностика и лечение медуллярного рака щитовидной железы. На-циональные клинические рекомендации. Опухоли головы и шеи. 2013; 4: 36–45.
[Diagnostika i lechenie medulliarnogo raka shchitovidnoi zhelezy. Natsion-al'nye klinicheskie rekomendatsii. Opukholi golovy i shei. 2013; 4: 36–45 (in Russian)].
12. Демидова Т.Ю., Кишкович Ю.С. Синдром множественных эндокринных неоплазий 2-го типа. РМЖ. 2018; 11 (II): 116–21.
[Demidova T.Iu., Kishkovich Iu.S. Sindrom mnozhestvennykh endokrinnykh neoplazii 2-go tipa. RMZh. 2018; 11 (II): 116–21 (in Russian)].
13. Würgler Hansen A, Sønderberg Roos LK, Løssl K et al. Preimplantation Genetic Testing of Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A. Front Endocrinol (Lausanne) 2020; 11: 572151. DOI: 10.3389/fendo.2020.572151. PMID: 33178136; PM-CID: PMC7592389.